Кариотип: тест за откривање присуства хромозомских абнормалности
Кариотип је хромозомска структура особе, скуп његових хромозома који садрже ДНК, генетске информације. Стога је преглед кариотипа тест који омогућава да се зна број хромозома и њихова структура, како би се идентификовале све хромозомске абнормалности које могу бити у основи различитих болести или синдрома.
Уобичајени кариотип састоји се од 46 хромозома: 44 су идентична код „мушкараца и жена, док се друга два- такозвани„ полни хромозоми “- разликују према полу (КСКС код жена и КСИ код мушкараца). Испитивање кариотипа, обављено у лабораторији, омогућава да се хромозоми садржани у ћелијама особе виде под микроскопом: обично се користе крвне ћелије, али ако се тест врши на фетусу, присутне су феталне ћелије у амнионској течности, откривеној амниоцентезом, или ћелијама хорионских ресица кроз вилоцентезу.
Анализа хромозома омогућава да се пронађу могуће аномалије у броју истих (на пример ако постоје тризомије) или у структури. Ове промене су одговорне за малформације, урођене мане, абортусе или друге врсте патолошких стања. " знам за „тему, али прво је леп видео који приказује љубавни пар са Дауновим синдромом, који се такође може открити (као што ћемо видети) испитивањем кариотипа:
Кариотип и хромозомске абнормалности
Као што смо и очекивали, преглед кариотипа омогућава откривање било каквих хромозомских абнормалности у ћелијама кроз анализу хромозомског броја и структуре. Ако се ове аномалије открију у фетусу, могу угрозити његов раст и развој (као што се дешава са Довн синдромом). Резултат овог теста може се користити и за утврђивање неплодности или стерилитета или за откривање стечених аномалија код пацијената са леукемијом, рефракторном анемијом или специфичним туморима.
Хромозомске абнормалности које се могу идентификовати у ћелијама анализом кариотипа могу бити два типа: нумеричке или структурне. Нумеричке аномалије су оне код којих се број хромозома разликује од типичних 46 које карактеришу људско биће. Међу тим аномалијама имамо тризомије (када постоје три копије истог хромозома уместо две): трисомија 21 је она која одговара Довновом синдрому, трисомија 18 Едвардсовом синдрому, трисомија 13 Патау синдрому.
Ако се, пак, детектује присуство једног хромозома мање, говори се о моносомијама: ово је случај Турнеровог синдрома, у коме је присутан само први од два полна хромозома. Често нумеричке аномалије у ДНК могу довести до побачаја.
Структурне аномалије, с друге стране, тичу се структуре хромозома и могу бити различитих врста: делеције (када се фрагмент хромозома изгуби), инверзије (када се фрагмент хромозома одвоји и убаци у исту тачку, али наопако за 180 степени), дупликације (фрагмент се дуплира), транслокације (долази до размене фрагмента између два различита хромозома). Транслокација, када је уравнотежена (тј. Не доводи до губитка или дуплирања), може узроковати честу неплодност или побачај код жене.
Када је добро изаћи на испит?
Лекаре прописују преглед кариотипа, нарочито ако сте носилац генетске болести, ако имате чланове породице (родитеље или браћу и сестре) са хромозомским абнормалностима, у случају честих побачаја или стерилитета, у случају сумње на стечене абнормалности након рефракторне анемије, леукемије, лимфома, мијелома или других врста рака.
Тест се обично ради бебама након рођења ако се сумња на синдроме попут Довн -а. У одраслој доби, с друге стране, подвргавају се испитивању парови који имају проблема с неплодношћу или честим побачајем. Труднице такође могу тестирати фетус како би откриле било какве абнормалности, али се препоручује само ако постоји ризик, на примјер ако је мајка има напредну старост или ако сами родитељи носе хромозомске промене.
Како се то ради?
Кариотипско испитивање састоји се у узимању ћелија, које се затим узгајају у лабораторији, где се ћелије деле како би се боље уочили хромозоми, који су током ове процедуре очигледнији.
Ћелије су у правом тренутку фиксиране на стакалцу и обојене. Специјализовани оператер ће тада моћи да идентификује било какве аномалије у броју или структури. Преглед се увек врши на празан желудац и мора га прописати лекар специјалиста.
Како читати резултате?
Ако хромозомски распоред не открије никакве аномалије, резултат прегледа би требао бити једнак 46, КСКС за жену и 46, КСИ за мушкарца. Сваки другачији резултат сматрат ће се аномалијским, али то не значи нужно да имате генетску болест: аномалију морају проучити и објаснити стручњаци за цитогенетску анализу.
Наравно, постоје неке карактеристичне конгениталне аномалије, али тежина патологија може јако варирати од особе до особе. Надаље, испитивање кариотипа не дозвољава идентификацију мутација одговорних за генетске болести попут цистичне фиброзе или хемофилије или таласемије, које је потребно проучавати посебним техникама молекуларне биологије.
Неке од хромозомских патологија које се могу идентификовати испитивањем кариотипа су, у ствари, Довнов синдром (или трисомија 21), Едвардсов синдром (који карактерише тешка ментална ретардација), Клинефелтеров синдром (због присуства прекобројног Кс хромозома у полни хромозоми), Патау синдром (са прекобројним хромозомом 13) и хронична мијелоидна леукемија, коју карактерише Пхиладелпхиа хромозом који настаје транслокацијом генетског материјала између хромозома 9 и хромозома 22.
Више научних информација о кариотипу можете потражити на веб локацији Хуманитас.
